Maladies cardiaques héréditaires
Les maladies cardiaques héréditaires sont trop souvent présentes. Ils peuvent passer inaperçus et conduire à un désastre s'ils ne sont pas traités. Ils peuvent entraîner des crises cardiaques, des arrêts cardiaques et une surabondance d'autres effets. Mais quels sont-ils et pourquoi se produisent-ils ?
La vie telle que nous la connaissons est composée de petits paquets de graisses, de protéines et d'eau, on les appelle des cellules. Votre corps seul est construit à partir de billions de cellules, chacune ayant une fonction unique. La fonction d'une cellule est déterminée par un ensemble d'instructions, codées dans votre ADN, appelées gènes. Il y a des dizaines de milliers de gènes dans chaque cellule. Ils déterminent sa forme, sa fonction et même quand il grandit ou meurt. Dans la cellule, ils forment un ensemble apparié avec deux copies de chaque gène. Une moitié de l'ensemble est héritée de votre mère et l'autre moitié de votre père. Les gènes de chaque personne sont différents. Un léger changement dans les instructions peut rendre quelqu'un un peu plus grand, détester le goût de la coriandre ou le prédisposer à une maladie cardiaque. Les maladies cardiaques qui sont le résultat de gènes hérités de leurs parents sont ce que nous voulons dire lorsque nous parlons de maladies cardiaques héréditaires.
Qu'est-ce qui les cause?
Les gènes détiennent les instructions sur la façon dont les cellules construisent différentes protéines. Une instruction erronée dans une cellule cardiaque pourrait la faire battre de manière irrégulière ou trop grossir en fonction des changements. Les gènes viennent en ensembles de deux. Cela signifie que même s'il y a un gène défectueux, il y en a souvent un autre pour aider. Cela signifie également qu'il y a 50/50 de chances qu'un gène défectueux soit transmis à la génération suivante. Il est tout à fait possible de ne jamais ressentir de signes de maladie cardiaque, mais de transmettre tout de même des gènes défectueux à vos enfants.
Quels sont les types ?
Cardiomyopathies
Défauts de croissance et de fonctionnement des composants musculaires du cœur
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Arythmies
Perturbations du système électrique qui coordonne le mouvement du cœur.
- Syndrome du QT long
- Syndrome de Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Taux de cholestérol élevé
Le cholestérol s'accumule et bloque les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur
- Hypercholestérolémie Familiale
Quels sont les symptômes?
Malheureusement, les maladies cardiaques héréditaires peuvent passer entièrement inaperçues jusqu'à ce qu'il soit trop tard et que la mort subite frappe. Lorsque ces conditions provoquent des symptômes, elles peuvent être vagues. Les symptômes les plus courants incluent :
- Se sentir étourdi ou étourdi
- Fatigue
- Palpitations (sensation de battement de cœur lourd)
- Évanouissement ou évanouissement
Comment sont-ils diagnostiqués ?
S'il existe des antécédents familiaux de maladies cardiaques, en particulier à un jeune âge, la suspicion d'une maladie cardiaque héréditaire peut être éveillée. Diverses méthodes sont employées pour diagnostiquer ces conditions.
- ECG
- Échocardiogramme
- Test génétique
Que faire si un membre de la famille est diagnostiqué ?
Les maladies cardiaques héréditaires sont héréditaires. Si vous ou un être cher avez reçu un diagnostic de maladie cardiaque héréditaire, un médecin peut suggérer que d'autres membres de la famille se fassent également tester. Ce processus, appelé test en cascade, peut aider les gens à découvrir s'ils ont hérité du même gène lié à la maladie cardiaque.
Pourquoi se faire tester ?
Les maladies cardiaques peuvent devenir plus difficiles et plus dangereuses à traiter avec le temps.
- Se faire tester tôt signifie que les risques pour la santé de votre cœur peuvent être traités dès le début.
- Des changements de mode de vie et de régime alimentaire peuvent être initiés pour réduire le risque de maladie coronarienne et de crise cardiaque.
- Le traitement et la surveillance des conditions peuvent être commencés avant l'apparition de symptômes dangereux.
- Les membres de la famille peuvent être informés et savoir s'ils sont également à risque.
Avec qui puis-je parler ?
- La British Heart Foundation gère une ligne d'assistance du service d'information génétique au 0300 456 8383 pendant les heures normales de travail.
- Il existe de nombreuses cliniques spécialisées qui traitent les maladies cardiaques héréditaires et votre médecin généraliste peut vous guider vers la bonne.
- Vous pouvez obtenir votre propre kit de test génétique ici qui sera examiné par un médecin qualifié.
Des chercheurs découvrent de nouveaux traitements et tests pour les maladies cardiaques héréditaires
La recherche génétique est florissante. De nouvelles méthodes sont développées, plus rapides, moins invasives et encore plus fiables. Les gènes impliqués dans les processus pathologiques sont examinés et intégrés dans des tests. Le BHF est l'un des plus grands contributeurs à la recherche cardiovasculaire au Royaume-Uni.
Si vous souhaitez obtenir votre propre test génétique avec des connaissances génétiques examinées par un médecin, veuillez cliquer ici .
