Genetics and Blood Clots

علم الوراثة والجلطات الدموية

يمكن أن تكون جلطات الدم مخيفة. يمكن لقطعة صغيرة من الدم المتصلب أن تسبب فوضى في قلب ودماغ أي شخص سيئ الحظ بما يكفي لتجربة ذلك. يبدو أنها تضرب بشكل عشوائي ويمكن أن يكون لآثارها عواقب وخيمة. ومع ذلك ، فإن البحث في سبب الجلطات يكشف أنه قد لا يكون عشوائيًا. في الواقع ، للوراثة تأثير قوي على احتمالية وظروف تكوين الدم للجلطات.

تخلق بعض البروتينات الموجودة في الدم ما يسمى "سلسلة التخثر" عندما يتلف الجسم بطريقة ما. هذه البروتينات مسؤولة بشكل مباشر عن تكوين الجلطات. تؤثر مجموعة كبيرة من البروتينات الأخرى في جميع أنحاء الجسم على هذه العملية بشكل غير مباشر عن طريق جعل البروتينات المتخثرة أكثر أو أقل نشاطًا. عادة ، تكون هذه البروتينات غير نشطة في مجرى الدم ولا تلعب إلا عندما تصاب بجرح. ومع ذلك ، يمكن لبعض العمليات المرضية أن تخدع النظام لكي يتصرف كما لو تم قطعه ، ويمكن لبعض البروتينات الطافرة أن تجعل عملية خداع سلسلة التخثر أسهل.

يمكن أن يحدث تلف الأوعية الدموية في شكلين: الضرر الخارجي من عامل خارجي مثل الإصابة بجرح أو خدش في ركبتك ، وضرر جوهري من مصادر داخل جسمك مثل ارتفاع ضغط الدم والتدخين الذي يتآكل داخل الأوعية الدموية. زمن. تبدأ كلتا العمليتين بشكل مختلف وتؤدي إلى تنشيط أجزاء مختلفة من سلسلة التخثر. ومع ذلك ، بغض النظر عن مصدر الضرر ، ينتهي الأمر بتنشيط بروتين يسمى العامل X (الرقم الروماني X ، وليس الحرف). يؤدي العامل X المنشط إلى تنشيط بروتينين يسمى الثرومبين والفيبرين على التوالي. من هنا تتسارع عملية التخثر مع عمل الثرومبين والفيبرين معًا لتشكيل فوضى كبيرة متشابكة تسمى جلطة الفيبرين. تشكل جلطات الفيبرين هذه بداية كل جلطة دموية حقيقية ويمكن أن تكون كبيرة بما يكفي لسد الأوعية الدموية نفسها قبل أن تبدأ الصفائح الدموية والعوامل الأخرى في الالتصاق.

FactorX التي تقع في الجزء العلوي من هذه العملية مثل حارس البوابة. بمجرد الانتهاء من عمله ، يصبح التقدم إلى الجلطة أمرًا لا مفر منه. إذا لم يكن هناك أي ضرر ، فقد تكون نتيجة الجلطة غير الضارة سكتة دماغية أو أسوأ. لذلك ، من الواضح أن هناك عددًا كبيرًا من العناصر في دمك للتحقق مما إذا كان العامل X قد تم تنشيطه وسرعة هذه العملية. أدخل العامل الخامس المسمى بشكل خلاق.

يعتبر FactorV بروتينًا مثيرًا للاهتمام لأنه ليس في حد ذاته نشطًا إنزيميًا ، ولكنه يسهل عمل البروتينات والعمليات الأخرى. في هذه الحالة ، يزيد بشكل كبير من نشاط العامل X ويصيب الصفائح الدموية بالتشابك داخل شبكة الفيبرين. مع وجود العامل V على متن الطائرة ، تصبح جلطة الفيبرين المتكونة ببطء كتلة متراكمة بسرعة من الخلايا والبروتينات التي يمكن أن تسد جرحًا أو ، بنفس السهولة ، في الشريان.

عادةً ما يتحلل العامل الخامس في مجرى الدم بحيث لا يلتصق ويؤدي إلى تفاقم شلالات التخثر غير الضارة. ومع ذلك ، يمكن لطفرة جينية معينة في الحمض النووي الخاص بك أن تجعل بروتين العامل الخامس أكثر نشاطًا. تقاوم بروتينات العامل الخامس "لايدن" (FVL) العمليات التي تزيل العامل الخامس بشكل طبيعي ، وهذا يعني أن بروتين FVL يظل في مجرى الدم لفترة أطول ، مما يؤدي إلى تفاقم العامل X ويزيد من احتمالية تكوين جلطة كبيرة. الدليل حول FVL واضح.

الأشخاص الذين يحملون البروتين الطافر هم أكثر عرضة لتكوين جلطات خطيرة ويعانون من جميع الآثار الصحية المترتبة على ذلك.

إن امتلاك بروتين خطير يمكن أن يكون كامنًا غير مرئي في الحمض النووي لأي شخص من السكان ، هو فكرة مزعجة. لحسن الحظ ، هناك طريقة لاختبارها. تعني الاختبارات الجينية الحديثة أن اكتشاف حالة العامل الخامس الخاص بك أمر بسيط مثل البصق في أنبوب. يمكن إجراء النتائج الجينية وحتى استشارة الطبيب عبر الإنترنت ومن منزلك.

يمكن أن تكون جلطات الدم عملاً مخيفًا ، ولكن كما كتب لوفكرافت ، سيد الرعب "الخوف الأقدم والأقوى هو الخوف من المجهول". قم بإجراء اختبار الحمض النووي ولا تدع الجلطات الدموية تبقى مجهولة.


كما نعلم أيضًا أن النساء معرضات لخطر الإصابة بجلطات الدم أكثر من الرجال في نفس العمر ، ويرجع ذلك على الأرجح إلى كل من الحمل واستخدام موانع الحمل الفموية.

تم إجراء اختبار صحة المرأة لمساعدة النساء على معرفة مخاطر الإصابة بجلطات الدم ، ولكن أيضًا لفهم صحتهن الإنجابية ، ومستويات حمض الفوليك ، والآثار الجانبية ومخاطر العلاج بالهرمونات البديلة. بعد إجراء الاختبار ، سيتم مراجعة نتائجك من قبل أحد المتخصصين لدينا الذين سيضعون خصيصًا لك خطة عمل لتنفيذ تغييرات حقيقية في نظامك الغذائي وأسلوب حياتك.

لا تنتظر ، كن متحكمًا في صحتك!

تم النشر في يونيو 2018 بواسطة Tavid Westerhoff-Mason

تم التحديث في فبراير 2019 بواسطة Laetitia Dancourt

اترك تعليقا

يرجى ملاحظة أنه يجب الموافقة على التعليقات قبل نشرها.

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.